题目内容
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[单选题]
一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是______。
A. 不育
B. 智力低下
C. 自发流产
D. 多发畸形
E. 易患癌症
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B. 智力低下
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D. 多发畸形
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A.血清学筛查：有胎儿常染色体非整倍体临界风险（高风险切割值～1/1000）者
B.夫妻之一有染色体平衡易位者
C.妊娠≥21周，已错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体、18-三体、13-三体风险者
D.有介入性产前诊断禁忌证（先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型）
A.1/4；3/4
B.1/4；3/8
C.1/8；3/4
D.1/8；3/8
A.常染色体显性
B.常染色体隐性
C.性染色体遗传
D.线粒体基因突变
A.患儿的X染色体来自母方
B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者
C.该患儿的产生是精子的形成过程中性染色体非正常分离所致
D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条
A.基因突变
B.基因重组
C.染色体结构变异
D.染色体数目变异
A.若此突变为隐性，则突变基因携带者均为雌果蝇
B.若此突变为显性，则在存活的个体中存在突变的纯合果蝇
C.若此突变为显性，则突变雄果蝇和野生型雌果蝇杂交子代只有雄果蝇
D.若此突变为隐性，两个突变基因携带者产生的子代中雌性个体占一半
A.患者的双亲不是患者，但一定是携带者
B.不是代代发病
C.发病与性别无关
D.两个携带者结婚，子代1/4患者，1/2携带者，1/4正常
E.近亲结婚发病率大，双亲亲属有患者
F.疾病严重，常有智力障碍，生命短促
