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[多选题]

低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变是家族性高胆固醇血症的主要病发原因,该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常,导致细胞内胆固醇代谢障碍。根据家族性高胆固醇血症的发病原因推断,该病患者总胆固醇高于正常值的原因有()

A.血清中HDL浓度下降

B.组织细胞对胆固醇的代谢量下降

C.血清中LDL浓度升高

D.由LDL携带的胆固醇占总胆固醇的比例增加

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第1题
关于家族性高胆固醇血症,下列描述中不正确的是()

A.是由LDL基因突变所致

B.是由LDLR因突变所致

C.属于AD遗传病

D.属于受体蛋白病

E.主要表现为血清中胆固醇严重升高

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第2题
关于家族性高胆固醇血症,下列叙述错误的是()

A.是一种常染色体遗传性疾病

B.杂合子发生的频率为1/500左右

C.H患者易发动脉粥样硬化性心脏病

D.H主要是由于高密度脂蛋白受体基因突变导致的全身脂代谢障碍

E.H患者易患脂肪瘤

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第3题
家族性高胆固醇血症的核心临床表现是()

A.总胆固醇(TC)升高

B.高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)升高

C.低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高

D.高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低

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第4题
家族性高胆固醇血症的主要临床表现有()

A.LDL-C显著升高

B.早发ASCVD

C.黄色瘤和早发角膜弓

D.LDLR、PCSK9、APOB基因突变

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第5题
以下哪些符合家族性高胆固醇血症的特征()

A.胆固醇显著升高

B.血浆低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高

C.肥胖

D.特征性的黄色瘤

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第6题
下列哪种血脂增高是动脉粥样硬化性心血管疾病的最重要危险因素()

A.高甘油三酯血症

B.以高密度脂蛋白升高的高胆固醇血症

C.以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)增高为主要表现的高胆固醇血症

D.混合型高脂血症

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第7题
引起家族性高胆固醇血症的重要原因是()

A.肝内缺乏HMGCoA还原酶

B.肝内缺乏HMGCoA裂解酶

C.LDL受体缺陷

D.由VLDL生成LDL增加

E.CAT活性降低

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第8题
第四章 低密度脂蛋白LDL的功能是()

A.把血液中的胆固醇运输到细胞表面的受体

B.把体内自身合成的胆固醇转运到肝脏

C.把食物中的甘油酸脂和胆固醇从肠道经淋巴管输送到血液,随血液流到肝脏

D.当血液中的胆固醇含量较低时,起及时补充的作用

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第9题
BRCA-1基因突变可引起下列哪种肿瘤()

A.鼻咽癌

B.子宫内膜癌

C.视网膜母细胞瘤

D.结肠腺瘤性息肉病

E.家族性乳腺癌

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第10题
肾上腺皮质显像的原理描述正确的是()

A.通过显像可以反映肾上腺皮质的功能

B.胆固醇是合成肾上腺皮质激素的原料

C.将放射性核素标记的胆固醇及其衍生物静脉注射后,主要与肾上腺皮质细胞膜上的低密度脂蛋白受体结合

D.胆固醇摄取的数量和速度与皮质功能密切相关

E.以上都对

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