题目内容
（请给出正确答案）
A.胚系突变来自父母遗传，体系突变则是后天突变形成
B.胚系突变一旦检出，都是致癌突变
C.胚系突变不能指导靶向药物用药，体系突变可以
D.检测胚系突变时可以只送检血液
答案
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A.5000+ SNP位点、100+ MSI位点，可同时检测胚系突变和体系突变
B.检测的突变类型包括HRR、MMR、MSI、HRD
C.检测的灵敏度为5%
D.采用扩增子建库方式
A.体系突变，胚系突变
B.先天突变，后天突变
C.胚系突变，体系突变
D.后天突变，先天突变
A.乳腺超声检查可推荐作为乳腺X线筛查的有效补充
B.根据分子分型决定治疗方式，HR阳性患者以内分泌治疗为主，三阴性患者以化疗为主，HER2阳性患者采用抗HER2治疗
C.在晚期或者复发转移性乳腺 癌患者中，若存在BRCA1/2胚系突变，制定化疗方案时可以优先考虑铂类药物而非紫杉类药物
D.Luminal B型患者的PIK3CA突变发生率最高
A.突变类型为splice_region_variant,Exon14Skip-check,FL-DEL，验证为假，删除位点
B.突变类型为splice_region_variant,Exon14Skip-check,FL-DEL，验证为真，修改突变类型为 splice_region_variant
C.突变类型为missense_variant,Exon14Skip-check,FL-SAVE，验证为假，修改突变类型为Exon14Skip
D.突变类型为missense_variant,Exon14Skip-check,FL-SAVE，验证为假，删除位点
